Genetică medicală
Genetica medicală este specialitatea care se ocupă cu identificarea, evaluarea și gestionarea afecțiunilor cu determinare genetică, precum și cu estimarea riscului de apariție sau transmitere a acestora în cadrul unei familii.
Consultație
Consultația de genetică medicală oferă pacienților și familiilor acestora o evaluare personalizată, bazată pe istoricul medical, istoricul familial și, atunci când este indicat, pe rezultatele testelor genetice.
Când este recomandată o consultație de genetică medicală?
Evaluarea genetică poate fi indicată în situații precum:
• existența unor boli genetice sau a unor afecțiuni rare în familie;
• apariția unei boli la o vârstă neobișnuit de tânără;
• mai multe persoane din aceeași familie cu afecțiuni similare;
• malformații congenitale sau tulburări de dezvoltare;
• întârzieri de dezvoltare sau dificultăți de învățare cu cauză neclară;
• infertilitate, pierderi repetate de sarcină sau alte probleme de reproducere;
• rezultate anormale la anumite investigații prenatale;
• suspiciunea unei afecțiuni ereditare;
• interpretarea unui rezultat obținut în urma unui test genetic;
• evaluarea riscului genetic înaintea unei sarcini sau în timpul sarcinii.
Ce presupune consultația?
În cadrul consultației, medicul genetician analizează istoricul medical personal și familial, construiește, atunci când este relevant, arborele genealogic și evaluează posibilitatea existenței unei componente genetice.
În funcție de situație, medicul poate recomanda investigații sau teste genetice suplimentare și oferă explicații privind semnificația rezultatelor, riscurile pentru pacient și, după caz, pentru membrii familiei.
Scopul nostru este să oferim o evaluare genetică atentă și personalizată, pentru ca fiecare pacient să înțeleagă mai bine diagnosticul, riscurile și opțiunile disponibile.
